佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀:每年9月第四個星期日是國際聾人節,其宗旨是造福於世界聾人,捍衛聾人的權利,幫助聾人康復,喚起社會對聾人群體的理解、尊重與關心。聾人是一個特殊的群體,他們外表與正常人無異,可喧囂的世界對他們來說卻無比安靜。今天(9月26日)為國際聾人節,讓我們一起關注聾人健康,警惕遺傳性、突發性耳聾的致病原因,防患於未然。
聽覺是人類感知世界的一個重要途徑,也是認識外界的重要資訊源。然而
每
1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由基因遺傳因素引起。
目前已發現的耳聾相關基因數百個,在正常人群中約有5%-6%的人至少攜帶一種耳聾基因。約21%的聾人攜帶
GJB2基因
突變,是中國最常見的致聾基因。
SLC26A4基因
是中國第二高發的致聾基因,其突變檢出率達12。7%;4。51%聾人攜帶線粒體12S rRNA基因突變,為藥物性耳聾群體的主體。
父母無耳聾家族史,寶寶卻不幸患病
去年,王源(化名)的第一個寶寶誕生,就在全家都滿心歡喜的時候,就傳來一個噩耗:在新生兒耳聾基因篩查中發現,寶寶攜帶了兩個致聾的基因突變,而隨後的新生兒聽力篩查,寶寶依然沒有透過,這意味著,寶寶是先天性耳聾。
王先生全家不敢相信這樣的結果,基因檢測報告只提示有2個致病突變,並沒有明確具體是哪個位點,帶著這樣的疑問,他們聯絡到了佳學基因進行全面的耳聾致病基因鑑定基因解碼。
父母健康,
孩子為什麼會得先天性耳聾?
1
致病基因鑑定基因解碼
佳學基因對寶寶的血液本進行了全面的耳聾致病基因分析,基因解碼顯示,寶寶
SLC26A4基因
存在兩個雜合致病性突變
(c。299T>C ,p。Leu100Pro;c。317C>T ,p。Ala106Val)。
家系驗證結果顯示王先生和妻子在SLC26A4基因均存在一個雜合致病性突變。王先生:c。299T>C ,p。Leu100Pro;王先生的妻子:c。317C>T ,p。Ala106Val。
2
報告解讀與遺傳諮詢
佳學基因的基因解碼諮詢師告訴王先生,
SLC26A4基因突變導致的先天性耳聾為常染色體隱性遺傳
。
根據基因解碼結果,寶寶在SLC26A4基因的兩個致病性突變分別來自於父母,構成了
複合雜合突變
。結合寶寶臨床表徵,可以輔助確診為先天性耳聾。
基因解碼專家指出,父母身體健康,卻生育了患病的孩子,很多情況都是因為父母雙方是致病基因攜帶者(自身不會患病),他們分別提供了一個缺陷基因,如果致病基因都遺傳給孩子,就會導致孩子患病。
3
第一時間干預,避免寶寶聾啞
值得慶幸的是,寶寶在第一時間篩查了耳聾基因,這才能夠在寶寶才3天大的時候就發現他患遺傳性先天耳聾,可以第一時間進行干預,從而避免將來因聾致啞乃至智力發育遲緩。
基因解碼專家建議:
寶寶現在還太小,等到他6個月以後可以進行人工耳蝸植入手術。這樣一來,就不會錯過寶寶咿呀學語的關鍵時期,今後的語言發育基本不會受影響。
寶寶小的時候不會說話表達,很多先天性耳聾的寶寶是到了好幾歲不會說話,爸媽才發現,這個時候已經晚了。像王先生的寶寶這樣算是不幸中的萬幸。
如何避免先天性耳聾的發生
據佳學基因介紹,並不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生後立即表現出來,某些患兒表現為遲發性聽力下降,有些兒童只有在接觸某些藥物後才可能出現聽力下降,聽力篩查無法檢查出這類遲發性與藥物性耳聾的風險。
而在寶寶出生後即開展耳聾致病基因鑑定,可以在15天之內明確寶寶是否存在先天性耳聾、遲發性耳聾與藥物敏感性耳聾致病基因,做到早知道、早干預。
此外,有耳聾家族史的夫婦尤其要做耳聾致病基因鑑定基因解碼,找到致病基因,可以指導優生優育,終止先天性耳聾病基因在家族的延續,讓後代或者二胎不再患病。
此外,正常夫妻也可能攜帶耳聾基因,在備孕前進行先天性耳聾基因解碼可以降低和規避後代患耳聾的風險。