今年的9月12日，是我國自2005年正式設立中國預防出生缺陷日以來第17個“中國預防出生缺陷日”，今年的主題是“
健康孕育，護佑新生
”。
出生缺陷
出生缺陷
是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天疾病的主要原因。
出生缺陷的發生不但嚴重危害患兒的生存和生活質量，影響患兒家庭幸福，同時還會造成嚴重的經濟損失和社會負擔，是嚴重影響我國人口素質和健康水平的公共衛生問題。
我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家之一，以全國1300萬新生兒/年計算，按照《中國出生缺陷防治報告2012》統計約5。6%的出生缺陷率，每年約有60萬—80萬名出生缺陷兒。
出生缺陷的發生原因
出生缺陷的發生原因
主要有：遺傳因素、環境因素、不明原因。
出生缺陷三級預防
出生缺陷三級預防
是減少出生缺陷發生的系列干預措施
一級預防
：婚檢、孕前檢查。
二級預防
：產前篩查、產前診斷。
三級預防
：新生兒疾病篩查。
在三級預防的不同階段，安諾優達推出了符合完整週期科學孕育相關檢測。
一級預防
凱孕安-孕前/孕早期高風險遺傳病攜帶者篩查
凱孕安-孕前/孕早期高風險遺傳病攜帶者篩查
檢測病種/基因/位點：
苯丙酮尿
症、
DMD、SMA、脆性X、
甲型血友
病、CAH
等
18種常見遺傳病/18個基因/441個熱點突變。
檢測變異形式：
單鹼基突變（SNP）、大片段缺失/重複（CNVs）、動態突變、內含子倒位變異。
檢測技術：
採用高通量多重SNP分型技術、高通量多重片段複製數分析技術、倒位分析等多重熒光片段分析技術。
產品優勢
：
實用：
一次檢測18種高發、危重、檢測意義明確的遺傳病，對避免影響生活質量的出生缺陷疾病防控具有重要的臨床實用性價值。
專業：
頂尖的醫學、遺傳學研發團隊，深入研究疾病發病機制，透過多檢測平臺，可檢測全部變異形式。
精準：
檢測位點均來自疾病資料庫，有證可循的檢測標的，所有位點均有金標準驗證，準確性可達99%以上。
快速：
15個工作日出具報告。
二級預防
無創產前DNA檢測（NIPT）、NGS染色體異常（CNV-seq）檢測
無創產前檢測
NGS染色體異常檢測（CNV-seq）
三級
預防
新生兒疾病檢測
全外顯子組測序檢測W
ES
安諾優達為助力預防出生缺陷，積極響應國家鼓勵社會力量參與出生缺陷防治的號召，致力於為臨床提供更多的解決方案，譜寫“健康孕育，護佑新生”新篇章！
為迎接第17個“中國預防出生缺陷日”，安諾優達特此推出：
活動一
安諾優達聯合德陽市人民醫院推出的共話出生缺陷——德陽婦幼健康系列論壇——第五期
9.12特別線上直播課堂
。
9月12日（週日）晚19：30—20：30不見不散~
活動二
01
活動時間
即日起至2021年9月12日
02
參與方式