2021年6月13日，南京醫科大學附屬南京市婦產醫院舉辦了“
‘超越一切困難的力量’公益義診
”主題公益活動。活動中，
南京醫科大學附屬南京市婦產醫院生殖醫學中心張軍強主任
和
武恂主任
為白化病患者提供對症治療和生育指導，蘇州貝康醫療股份有限公司協助遺傳諮詢，並向參加義診的白化病家庭免費提供胚胎植入前單基因遺傳病檢測（PGT-M）。活動結束後，張軍強主任接受了採訪，針對白化病，張軍強主任提出從孕前遺傳病攜帶者篩查、基因診斷到胚胎植入前單基因遺傳病檢測全方位的罕見病防治思路，特別強調孕前遺傳病篩查對於罕見病防控的重要性。
理學博士，國家三級心理諮詢師、生殖健康諮詢師，南京醫科大學附屬南京市婦產醫院生殖醫學中心副主任，胚胎實驗室主任。從事人類輔助生殖技術及實驗室管理工作近17年。現為江蘇省科教強衛青苗人才，中國遺傳學會遺傳諮詢分會委員，江蘇省婦幼保健協會輔助生殖技術分會委員，江蘇省中西醫結合生殖醫學分會青年委員及江蘇省研究型醫院學會罕見病專業委員會圍產學組委員等。
問：您能否就白化病這種病能給我們描述一下是什麼樣的疾病呢？
答：
白化病，是先天性的酪氨酸酶缺乏或者是酪氨酸酶功能減退而導致的黑色素合成障礙，從而導致面板或者表層面板或者眼睛、毛囊等色素缺少或者色素的脫落而造成了家族性的遺傳病。根據性狀的不同可以分為眼面板白化病和眼白化病。目前它已經被證實是一種常染色體的隱性遺傳，近親結婚還會增加發病的機率。白化病作為罕見病的一種，它的發病率在人群裡面，通常在5/10萬到10/10萬。其群體的一個攜帶率可以達到1/70，在中國，白化病的發病率可以達到1/18000，所是非常高的。
問：白化病對患者壽命有影響嗎？
答：
白化病患者在夜間的話，生活相對會比較舒適一些。所以我們通常稱之為是月亮的孩子。因為他在白天，對紫外線的抵抗力非常的弱，相對正常人來說得面板癌的機率就會增加很多。由於它是一個低視力患者，所以發生人身意外的機率會比正常的要高。白化病患者在外貌上跟正常人有所不同，所以他在精神方面會承受著巨大的壓力。除了精神層面，他在生活，就業，社交等等社會問題上，他同樣承受著巨大的心理壓力。所以對於白化病患者，我們要給予他更多的關愛和護理。白化病並不影響其壽命。只要做好相對的護理工作，對他的壽命是沒有影響的。對患者來說，要做好遺傳諮詢。特別是他們在生孩子的時候，一定要做好相對的預防工作。可以做懷孕的產前診斷，或者做植入前的胚胎遺傳學檢測，也就是我們所說的三代試管嬰兒技術，可以阻斷遺傳病在家族中的傳遞。
問：患有白化病的家庭是非常不幸的，目前有沒有什麼辦法能夠幫助到這些家庭來擺脫這樣的遺傳病呢？
答：
對於白化病患者來說，首先是對症治療。它主要是眼睛面板，對紫外線比較敏感。所以我們要減少面板和眼睛在紫外線的損傷。目前來說真正是預防為主，透過基因檢測或者基因診斷，可以進行遺傳諮詢來進行預防。防止近親結婚來減少疾病的發生，另外，透過產前診斷也可以預防患兒的出生。白化病作為一種罕見病，透過基因的分型，會發現它有多種亞型。所以我們在對患者評估的時候，應該做好基因診斷和分子遺傳學的分析。對患者的基因型做一個明確的診斷，這樣才會為後續的干預提供很好的依據。目前來說最好的一個辦法就是對白化病患者用三代試管嬰兒技術來進行基因阻斷。三代試管技術針對有白化病的攜帶者。在生育下一代的時候，透過體外受精，胚胎移植的技術。對胚胎進行一個植入前的遺傳學檢測。從而選擇沒有白化病基因攜帶的胚胎進行移植。避免白化病患兒的出生，這就是出生缺陷的預防提前到了植入前。
問：您是這個生殖遺傳的專家，對於白化病的研究的意義是什麼呢？再一個就是基因診斷的必要性及建立對應的診斷的方法，這個有什麼樣的意義？
答：
白化病作為罕見病的一種，是非常複雜的。它的基因型也是有很多種，在臨床方面，如何建立有效的方法對這個因型進行基因型的分行和檢測，對臨床開展預防是非常關鍵的。作為出生缺陷的預防，國家在出生缺陷預防方面也提出了三級預防的策略。一級預防就是我們在植入前，也就是生殖中心所開展的技術。二級預防是在產前做的診斷和基因的分型。三級預防是作為新生兒的篩查。我們作為一級預防，二級預防可以對出生缺陷得到很好的干預。避免患病患兒的出生，目前，我們更多的關注在胚胎植入前的遺傳學檢測和診斷。白化病是一種複雜的醫學遺傳病，如何對他進行基因檢測和基因的分型，對我們是非常關鍵和有意義的。所以要開展這方面的研究，建立有效的辦法，得到基因分型的檢測。
得到結果以後，就可根據基因的分型提出預後干預。對臨床來說。目前三代試管嬰兒技術可以對白化病患者做很好的干預。三代試管嬰兒技術在臨床也做了很好的開展。目前來說，明確的單基因病已經達到了4000多種。我們在臨干預的一些單基因病也會越來越多，希望這個技術，會幫助更多的罕見病家庭。圓他們一個生育的一個夢想。
END
點選以下
關鍵字
檢視相應知識：