隨著大眾對健康的日益重視，如果檢查發現尿液有蛋白和紅細胞，一般患者會及時就醫，看看自己是否患有腎病。然而對於尿液中出現葡萄糖、尿鉀或尿鈉等的升高，常常沒有引起患者的重視，甚至也不會聯想到是否患有腎病的可能，導致延誤診治。在這裡給大家介紹一種腎小管功能缺陷可能導致上述症狀的疾病——-Fanconi綜合徵。
Fanconi綜合徵是一種遺傳性或獲得性近端小管複合性轉運功能缺陷引起的一組症候群，又稱骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵［1］。由於腎近端小管重吸收功能障礙，導致過量的維生素、葡萄糖、氨基酸等營養物質從尿液中排出，導致患者出現生長髮育遲緩、骨軟化症、佝僂病或電解質紊亂等一系列併發症。該病臨床相對比較少見，若沒有給予重視，極易誤診。
Fanconi綜合徵的病因很多，可分為原發性和繼發性兩種，原發性多為常染色體隱性遺傳，與多種先天性代謝缺陷相關，如高半乳糖血症、Wilson‘s 病、高酪氨酸血癥、果糖不耐受等［2］；而獲得性Fanconi綜合徵的主要繼發於慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤、輕鏈沉澱病、腎澱粉樣變、乾燥綜合徵、某些藥物或毒素引起的腎損害等［3］。
那麼Fanconi綜合徵的臨床表現有哪些呢？
1。原發性 Fanconi 綜合徵：除了原發性疾病的表現外，還可出現多飲、多尿甚至脫水的症狀。患病的兒童可能會生長遲緩、發育停滯，或出現佝僂病等。
2。繼發性Fanconi 綜合徵：成人患者多為繼發性疾病，例如多發性骨髓瘤、異常球蛋白血癥等，臨床表現較為隱匿，不易發現，不同病因所引發的臨床表現也不同。常見表現為虛弱、骨痛，以及尿液和血液學檢查的異常。尿液異常主要表現為尿鉀、尿鈉、尿糖等的升高，也可以合併少量小分子蛋白尿，而血液學異常可出現代謝性酸中毒、低鉀血癥、低鈉血癥等。
Fanconi綜合徵尚未有統一的診斷標準，主要根據上述典型表現，結合遺傳家族病史以及對某些藥物或毒物的接觸情況，並透過相關檢查作出診斷，其中腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿是基本的診斷條件。
那麼Fanconi綜合徵如何治療？可以痊癒嗎？
目前，Fanconi綜合徵尚無法治癒，只能透過對症治療，控制病情，減輕疾病對腎臟或其他臟器的進一步損傷［4］。
1。病因治療：
首先積極治療原發疾病，例如為毒物或藥物導致的，應立即停止接觸毒物，停用藥物，並加快促進毒物排洩，減少對腎臟的進一步損害。如果是其他專科疾病所致，則需要多學科會診，確定治療方案；
對於原發性Fanconi綜合徵，因遺傳原因與多種先天性代謝缺陷相關，導致代謝毒性物質沉積，從而造成對腎小管的損害，那麼需要透過飲食管理來減少代謝毒性物質沉積，如胱氨酸儲積症所致者，應給予低胱氨酸飲食。
2。對症治療：
低尿酸血癥、氨基酸尿、糖尿等一般不需要特殊治療，但對於嚴重低磷血癥需補充中性磷酸鹽及骨化三醇，營養丟失過多要增加營養；佝僂病、骨軟化症等需補充維生素D；有代謝性酸中毒，根據碳酸氫根丟失情況補充鹼劑，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準；有低血容量，除了針對病因治療外，應補足含鹽的液體（包括鈉、鉀、鈣等）；患者後期出現腎衰竭，則需透過透析或腎移植等腎臟替代治療來挽救生命。
參考文獻：
1。Foreman JW。 Fanconi Syndrome。 Pediatr Clin North Am。 2019 Feb；66（1）：159-167。
2。Hol JA， Kuiper RP， van Dijk F， et al。 Prevalence of （Epi）genetic Predisposing Factors in a 5-Year Unselected National Wilms Tumor Cohort： A Comprehensive Clinical and Genomic Characterization。 J Clin Oncol。 2022 Jun 10；40（17）：1892-1902。
3。Cherqui S， Courtoy PJ。 The renal Fanconi syndrome in cystinosis： pathogenic insights and therapeutic perspectives。 Nat Rev Nephrol。 2017 Feb；13（2）：115-131。
4。Portales-Castillo I， Mount DB， Nigwekar SU， Yu EW， Rennke HG， Gupta S。 Zoledronic Acid-Associated Fanconi Syndrome in Patients With Cancer。 Am J Kidney Dis。 2022 Feb 24：S0272-6386（22）00515-7。